【摘 要】
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目的 对1个肾上腺脑白质营养不良家系进行ABCD1基因突变检测.方法 收集肾上腺脑白质营养不良家系家系成员外周血，提取DNA.对先证者以及家系成员进行ABCD1基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 先证者发现ABCD1基因外显子4 c.1261G＞T (Glu421Ter)突变，为纯合突变.该突变为无义突变，造成编码氨基酸提前终止.c.1261G＞T突变未见报道，为新发现的突变位点
【机 构】
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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的 对1个肾上腺脑白质营养不良家系进行ABCD1基因突变检测.方法 收集肾上腺脑白质营养不良家系家系成员外周血，提取DNA.对先证者以及家系成员进行ABCD1基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 先证者发现ABCD1基因外显子4 c.1261G＞T (Glu421Ter)突变，为纯合突变.该突变为无义突变，造成编码氨基酸提前终止.c.1261G＞T突变未见报道，为新发现的突变位点.家系其他成员进行突变分析，证实为家系遗传.结论 肾上腺脑白质营养不良患者进行ABCD1基因突变检测可帮助家系成员进行遗传咨询.
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目的：建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程.方法：查阅国内外文献,根据各亚型共济失调患者特征性临床表现,我国各亚型共济失调患者的频率分布,结合少见亚型的病案报道,进行系统总结分析.结果：建立了常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和散发三种形式共济失调的临床和分子诊断流程.结论：临床和分子诊断流程的建立为
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Background and objective Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), also called hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), is the most common hereditary peripheral neuropathy, with an estimated prevalenc
先证者,女,34岁,汉族。因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊。查体：神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常；双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力查,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"；双下肢肌张力增高,近端肌力4级+,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂；感觉系统无明显异常；双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性；共济运动正常,二便功能正常,
目的 对22个马凡综合征患者进行FBN1基因突变检测.方法 收集22个临床诊断明确的马凡综合征患者,抽取外周血,对FBN1基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 22个患者中有16个发现FBN1基因突变,突变比例为72.7％(16/22),突变类型均不相同.突变位点分布于13个外显子,其中3例突变位于21外显子,另外分别有2例突变位于15和63外显子.16例FBN1基因突变中有9
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目的 报道1个假性肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系DMD基因嵌合突变.方法 1例DMD患者进行大片段插入/缺失检测和DMD基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析,发现阳性突变后对家系成员进行突变检测.结果 患者未发现大片段插入/缺失,基因检测发现c.9072G＞A(Trp3024ter)突变,为无义突变(纯合突变),造成编码氨基酸提
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