【摘 要】
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目的 及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系.Noonan综合征(MIM176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系.Noonan综合征(MIM176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天性心脏缺损、身材矮小、粗颈或颈璞、复杂胸部畸形,以及独特的面部特征而作出初步临床诊断,并和几种临床上表现类似的综合征,如Williams综合征、心-面-皮肤综合征、Costello综合征、Aarskog综合征、LEOPARD综合征和Turner综合征等,进行鉴别诊断.Noonan综合征有较高的遗传异质性,已经确定多个致病基因,其中PTPN11(MIM 176876)的突变约占50％.PTPN11定位于12q24.1,编码一个非受体蛋白,即11型酪氨酸磷酸化酶SHP2,具有N-SH2、C-SH2和PTP三个功能结构域.
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