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目的：JMML发病率低,属于罕见疾病.本文报道我院近年诊断的JMML3例,介绍其临床特征和诊断；综述近年国际关于JMML的发病机制、临床特征、诊断、治疗及预后问题.有助于提高临床认识、准确诊断和判断预后.方法：分析3例患儿的临床特征、外周血常规及血涂片,骨髓涂片及活检、HbF和病毒学检测,诊断及治疗问题,结合文献报道的研究进展进行讨论.结果：3例患儿均在生后2～8个月起病,2男1女.临床均以肺部感染起病,且咳嗽明显；可见发热、苍白、皮肤出血及浸润表现,均有肝脾肿大,且脾大显著,淋巴结肿大.实验室检查：外周血均有WBC及单核细胞绝对计数升高, Hb轻中度降低,PLT降低,可见髓系前体细胞及有核红细胞；1例HbF显著升高；病毒血清学检查阳性或可疑阳性.骨髓涂片均可见有核细胞增生极度活跃,原始细胞＜20％；可见病态造血.Ph染色体及BCR/ABL融合基因均为阴性.免疫分型均可见髓系标志阳性.2例有7号染色体异常,表现为单体7、7q-.3例患儿的临床和实验室结果都符合1997国际JMML的诊断标准.1例进行了同胞全相合的异基因骨髓造血干细胞移植,移植成功,随访2年多,病情完全缓解中.结论：JMML兼有MDS及MPD的特征,Ras信号传导通路的异常是JMML发病的重要机制.多于2岁内起病,男性多于女性.早期的临床表现多样化,常以呼吸道感染起病,皮肤活检有助于早期诊断.JMML对大多数化疗反应均较差.Allo-HSCT是唯一可治愈的方法.移植后复发率高达50％.2次HSCT可获得长期无病生存.患儿总体预后差.不同的基因型与临床特征、预后及移植后效果及复发的关系,以及基因治疗等问题都有待进一步探索研究.