【摘 要】
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研究目的:非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种常见的先天性出生缺陷,全基因组关联研究(GWAS)发现MAFB与NSCL/P相关,但缺乏与西部汉族人群相关的证据。本研究旨在西部汉族人群中
【机 构】
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四川大学华西口腔医院口腔疾病研究国家重点实验室; 国家口腔疾病临床医学研究中心; 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科;
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研究目的:非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种常见的先天性出生缺陷,全基因组关联研究(GWAS)发现MAFB与NSCL/P相关,但缺乏与西部汉族人群相关的证据。本研究旨在西部汉族人群中验证MAFB与NSCL/P发生的相关性。研究方法:我们选择6个SNP位点:rs6072081,rs6065259,rs17820943, rs13041247,rs11698025及rs6102085,通过对298个三人家系进行传递不平衡分析(TDT)、亲源效应分析及单体型分析来验证其相关性。研究结果:rs17820943位点T等位基因(P=0.0023,OR=0.7, 95%CI:0.55-0.88)及rs11304124位点C等位基因(P=0.0023, OR=0.7,95%CI:0.55-0.88)在NSCL/P组中传递不足,rs17820943位点C/C纯合子(Z=3.44, P=0.00058), rs13041247位点T/T纯合子(Z=3.14,P=0.0017)以及rs6065259位点G/G纯合子(Z=3.38,P=0.00073)在NSCL/P组中过度传递;单体型分析也显示包含rs17820943位点C等位基因及rs11304124位点T等位基因各单体型在NSCL/P组中过度传递,是NSCL/P发生的危险因素。研究结论:本研究证实了MAFB基因是西部汉族人群NSCL/P发生的易感基因,为后续发病机制研究提供了理论基础。
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