尼曼-匹克病的SMPD1基因突变分析

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【摘要】

：

<正>目的研究3个无关的中国人尼曼-匹克病(Niemann-Pick’s Disease,NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义,并探讨其基因型与临床表

【作者】

：

罗强李振彪史丹丹张继要王怀立田培超董

【机构】

：

郑州大学第一附属医院儿科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的研究3个无关的中国人尼曼-匹克病(Niemann-Pick’s Disease,NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义,并探讨其基因型与临床表型的关系。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本。从外周血提取基因组DNA,对可能致病基因SMPD1基因进行设计引物,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)依次扩增3

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