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目的分析Turner样患儿的性别决定基因SRY(sex determining region on the Y chromosome)基因。方法应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),经琼制糖电泳检测结果,并将PCR产物直接测序的方法,对14例Turner样患儿的SRY基因进行分析。结果1例45,X/46,X,mar患儿SRY基因阴性,其余13例Turner样患儿的SRY基因全部阳性,碱基序列无变异。结论SRY基因在性别决定的过程中起部分作用,还可能存在其他基因与其联合作用参与性别决定过程。