[目的]：地中海贫血是一种血红蛋白病,由珠蛋白基因的缺失或点突变所致,引起珠蛋白肽链合成障碍。比较中国北方与中国南方基因突变构成的异同,并与东南亚国家的基因突变构成对比,分析地中海贫血基因分布规律。方法：2136 例疑似地中海贫血患者的血样来自2012 年-2017 年北京协和医院门诊,运用gap-PCR 和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)检测中国常见地贫基因：包括3 种α地中海贫血缺失基因、3 种α地中海贫血突变基因和17 种β地中海贫血突变基因。通过基本信息查询及电话随访,明确1059 名患者的的籍贯,并按籍贯所在地区分类。同时以“thalassemia”、“mutation”及东南亚国家名称为关键词在PubMed 及EMbase 数据库中检索文献。