【摘 要】
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目的:探讨儿童神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)的临床特征,研究基因型与表型的关系.方法：(1)收集2012年8月至2012年12月就诊于我院神经科门诊的诊断为神经纤维瘤病的13例患儿的基本信息、临床表现、伴发疾病及治疗结果;(2)患儿监护人签署知情同意书,留取患儿血样标本,进行外周血基因组DNA提取,PCR扩增及NF1全部编码外显子测序.结果:(1)一般资料:13例患儿中男
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院神经科 201102
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:探讨儿童神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)的临床特征,研究基因型与表型的关系.方法：(1)收集2012年8月至2012年12月就诊于我院神经科门诊的诊断为神经纤维瘤病的13例患儿的基本信息、临床表现、伴发疾病及治疗结果;(2)患儿监护人签署知情同意书,留取患儿血样标本,进行外周血基因组DNA提取,PCR扩增及NF1全部编码外显子测序.结果:(1)一般资料:13例患儿中男11例,女2例;就诊年龄9月-11岁,平均就诊年龄7岁.②根据NF临床诊断标准,本组病例均为NFI型病例;其中6例伴癫痫发作,发作类型5例为全身强直-阵挛发作,1例为部分性发作;4例患儿发生高热惊厥(3例为单纯性高热惊厥,1例为复杂性高热惊厥);3例患儿存在精神运动发育迟缓,10例患儿精神运动发育正常;13例患儿均存在皮肤牛奶咖啡斑,直径均在5mm以上,个数6-20个不等;2例儿童患儿脑部MRI出现脑部多发性纤维瘤;1例患儿母亲亦有皮肤牛奶咖啡斑及惊厥病史,其余患儿以及亲属无NF患者;所有病例眼科检查无异常.结论：儿童神经纤维瘤病表现多样，关注临床特征与治疗随访;NF1基因测序可以帮助部分病例分子诊断;临床表现为NFI型的患儿基因测序阴性者，是否存在点突变之外的其他突变形式如大片段缺失或重复等，有待于进一步验证。
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