【摘 要】
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背景高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTP)发病率低,死亡率高,至今病因不明。家族性脂蛋白脂酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。脂蛋白酯酶(LPL)基因是家族性脂蛋
【机 构】
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温州医科大学附属第一医院消化内科;
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背景高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTP)发病率低,死亡率高,至今病因不明。家族性脂蛋白脂酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。脂蛋白酯酶(LPL)基因是家族性脂蛋白脂酶缺乏症中最重要的候选基因,它的突变解释极度的高甘油三酯血症(HTG)及由此导致的急性胰腺炎。方法我们研究了一对同时表现为高甘油三酯血症性胰腺炎的母女病人以及她们的5例家庭成员,对他们的LPL,APOC2,APOA5,LMF1和GPI HBP1基因进行直接测序。同时我们在113例对照组(包括43例正常人和70HTG患者)中进行LPL突变基因的筛查。结果两例先证者都被发现是LPL基因上新的杂合突变Leu279Val和已知杂合突变Ala98Thr的联合突变。所有的家庭成员为单个Leu279Val突变或Ala98Thr突变。一例HTG患者被发现有Leu279Val突变。结论 Leu279Val和Ala98Thr的杂合联合突变可能是导致两例有血缘关系的中国患者发生极度高甘油三酯血症及胰腺炎的原因。其中Leu279Val杂合错义突变为首次发现。
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