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目的探讨1岁以内起病肾病综合征(NS)的病因及临床病理特点。方法 1995～2012年我院诊治为主的1岁以内起病NS患儿50例。其中1～3月起病的先天性NS(CNS)8例,4～12月发病者的早发NS 42例。收集分析患儿的病因和临床病理资料。病因资料包括系统性疾病,如SLE、风湿、类风湿和血管炎等;感染性病原学检查,包括乙肝两对半、肝炎系列(甲、乙、丙、丁、戊型肝炎的IgM),单纯疱疹病毒Ⅰ+Ⅱ型、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫IgG和/或IgM,HIV+梅毒抗体;以及本中心对原发激素耐药NS(SRNS)患儿进行NPHS1、NPHS2、WT1及LAMB2突变筛查的结果。结果 50例1岁以内NS患儿不同月龄段发病构成为:0～3月8例(16%);4～6月11例(22%);7～9月9例(18%):10～12月22例(44%),以10～12月起病患儿构成比最高。CNS患儿8例,3例尚未完成基因检测,1例为先天梅毒感染后肾病;余4例检测到NPHS1和WT1突变各2例,检出率为100%(4/4)。早发NS共42例,其中特发性NS36例(85.7%);继发性NS4例(9.5%),包括拟诊单纯疱疹病毒感染相关肾炎2例,乙型肝炎病毒相关性肾炎、先天梅毒感染后肾病各1例;2例患儿检测到基因突变,即NPHS2双重杂合突变1例,WT1突变1例。早发NS有38例接受激素治疗,激素敏感23例(60.5%),激素部分敏感5例(13.2%),激素耐药10例(26.3%);4～6月、7～9月、10～12月起病组的激素敏感率分别为37.5%(3/8)、33.3%(3/9)及81.0%(17/21),激素部分敏感率分别为O.O%、22.2%及14.3%;三组激素敏感总体分布比较差异有显著性(P=0.003),随年龄增长激素有效的患儿比例增加。14例非继发性早发NS患儿行肾活检,局灶节段性肾小球硬化(FSGS)6例(均为SRNS);弥漫系膜硬化(DMS)1例,检测到WT1突变,未行治疗;系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)3例(2例SRNS,1例频复发);微小病变病4例(3例激素部分敏感,1例频复发)。结论 1岁以内起病NS激素有效率随起病月龄的增大而增大。CNS主要病因是遗传基因突变。早发NS以特发性为主,遗传基因突变所致仅占少数。早发SRNS肾脏病理主要为FSGS,其次为MsPGN和DMS。