【摘 要】
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目的 探讨表面活性蛋白B(SFTPB)基因rs1130866 (sp1580C/T)和rs2077079(sp18A/C)两位点多态性及ATP结合盒转运蛋白A3基因(ABCA3) rs13332514(C.1059G/A)、rs117515055(C.213C/T)和rs74002800(C.450G/A)三个多态位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的遗传易感性.方法 用SNaPsh
【机 构】
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西安市交通大学医学院第一附属医院,陕西 西安 710000
【出 处】
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庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛
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目的 探讨表面活性蛋白B(SFTPB)基因rs1130866 (sp1580C/T)和rs2077079(sp18A/C)两位点多态性及ATP结合盒转运蛋白A3基因(ABCA3) rs13332514(C.1059G/A)、rs117515055(C.213C/T)和rs74002800(C.450G/A)三个多态位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的遗传易感性.方法 用SNaPshot多重微测序技术检测59例陕西汉族NRDS患者和1 18名健康对照者SFTPB基rs1130866 (sp1580C/T)和rs2077079(sp18A/C)两位点,ABCA3基因rs13332514(C.1059G/A)、rs117515055(C.213C/T)和rs7400 2800(C.450G/A)三位点多态性,运用SPSSl9.0软件进行基因型频率、等位基因频率的比较.结果 RDS组rs1130866位点T等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义.基因型频率差异无统计学意义.经性别分层分析发现,女性NRDS患者rs1130866位点的TT基因频率及T等位基因频率亦明显高于对照组,差异有统计学意义；NRDS组rs2077079位点AA基因型频率及A等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义.经性别分层分析发现,男性NRDS患者rs2077079位点的AA基因频率及A等位基因频率亦明显高于对照组,差异有统计学意义；位点rs74002800最小等位基因为零未经行分析；rs117515055位点有两种基因型,对其进行比较未发现差异；rs13332514位点基因频率及等位基因频率均无差异.结论 rs1130866位点及rs2077079位点可能是陕西地区汉族人群NRDS的遗传风险因子,并且rs1130866位点与女性NRDS发病关系更为密切,rs2077079位点与男性NRDS的发病更为密切.
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