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<正>目的:对一例临床诊断为软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FirbroblastGrowth Factor Receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测。方法:收集1名ACH患者的临床资料,实验室检查结
软骨发育不全一家系临床和FGFR3基因突变研究
【摘 要】
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<正>目的:对一例临床诊断为软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FirbroblastGrowth Factor Receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测。方
【机 构】
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兰州大学第一医院内分泌科;
【发表日期】
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2004年期
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