【摘 要】
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背景 成人多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常见的迟发性遗传性肾病,占尿毒症患者总数的约10％.迄今已分离克隆了PKD1和PKD2两个致病基因,其发生突变
【机 构】
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四川大学华西临床医学院医学遗传研究室,成都 610041
【出 处】
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中国工程科技论坛第115场——临床分子诊断暨第二届中国分子诊断技术大会
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背景 成人多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常见的迟发性遗传性肾病,占尿毒症患者总数的约10％.迄今已分离克隆了PKD1和PKD2两个致病基因,其发生突变分别为约85％和15 ％APKD患者的病因.目前,在国外已有几个研究团队对PKD1和PKD2整个基因进行了突变分析,但很少有关于中国患者的较为系统的突变分析报道,ADPKD直接基因诊断在国内也一直局限于实验研究,临床应用很少.材料方法 本研究利用变性高效液相色谱技术和基因测序技术对70个ADPKD先证者的PKD1和PKD2基因进行了突变分析.并利用突变预测软件SIFT,PolyPhen-2,NNSplice and NetGene2对新发现的错义突变和非典型性剪切突变的致病性进行了初步评估.结果 本研究在来自99名患者的共计70个先证者中共检查到44个突变,其中PKD1基因突变40个,PKD2基因突变4个,突变检出率约62.9％.在这些突变中,确定的致病性的变异有29个,占所有突变的41.4％,由移码突变,无义突变,和典型的剪切突变构成；可能致病的突变共计15个,包括13个新发现的错义突变,一个氨基酸重复变异和一个非典型的剪切突变.44个突变中,约有72.7％(32个)的变异为第一次报道.此外,我们在先证者的PKD1和PKD2基因中还分别检出31和3个多态性变异.结论 本研究成功对29个患者家系进行了基因诊断；报道的关于中国患者的突变信息有助于理解ADPKD的发病机理,并且为该病的直接基因诊断和遗传咨询服务提供了很好的参考.
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