【摘 要】
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线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变参与了原发性高血压的发生发展.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系,并描述其临床,遗传和分子特征.3代25
【机 构】
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温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院,温州325035;温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035温州医学院附属第一医院,温州325000温州医学院Attardi线粒体生物医学研究
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线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变参与了原发性高血压的发生发展.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系,并描述其临床,遗传和分子特征.3代25人的家系中共16名母系成员,其中6人在31到54岁时表现出了不同程度的高血压,父系成员血压正常,呈典型的母系遗传.该家系的平均发病年龄为45.8岁,母系成员的患病率为35.3％,女性的发病年龄较男性提前,3名患者伴发了冠心病或脑血管疾病.对先证者的mtDNA进行全序列分析后发现与原发性高血压相关的tRNAMet 4435A>G同质性突变和其他41个变异位点,属于东亚人群G2al单体型.4435A位于反密码子的3端,对应于tRNAMet的37位上的腺嘌呤, A37从细菌到人类线粒体都是非常保守的,这个修饰腺苷与反密码子识别功能的高保真性和正常tRNA结构的形成及结构的稳定性相关.tRNAMet 4435A>G突变引起线粒体的功能缺陷与疾病相关.虽然轻微的生化缺陷、迟发型病变和不完全外显的表型表明突变本身不足以产生临床表现.
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