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正常血液中有一系列没有活性的凝血因子,它们经常不断地但不超过生理限度地少景被激活,在血管内膜上引起微量凝血,凝血所产生的纤维蛋白随即又不断地被激活的纤溶酶所溶解,使凝血与抗凝处于动态平衡,当这种平衡被打破,由凝血过程占优势时,血液便会在心腔及血管腔内形成血栓。也就是说,血栓是血液成分在血液循环中于血管或心脏内膜表面形成的血液凝块或沉积物,它可以发生在体内任何部位血管内,导致血液流动停止或血液淤滞。血栓栓塞性事件的发生,严重影响着人们的生活质量,甚至危及生命。影响血栓形成的因素有,①血管病变:最常见的是动脉粥样硬化,动脉粥样硬化随着人类年龄增长几乎是不可避免的,但是在高血脂,糖尿病中更严重。②炎症:炎症有时可出现纤维蛋白原、因子Ⅷ活性升高,因为它们是急性相反应蛋白,纤维蛋白原升高已被认为是血栓形成的独立危险因素。③吸烟:吸烟可使血小板激活和促进血液凝固。④高血脂:低密度脂蛋白不仅与动脉粥样硬化有关,而且有促进凝血和抑制纤溶活性的作用。⑤获得性易栓症:可见于抗磷脂抗体、骨髓异常综合征、恶性肿瘤等。然而,在部分血栓事件中并无这些危险因素。近年来随着血栓栓塞性事件在家族、种族中丛集发生及某些个体反复发作的现象越来越多,遗传因素在本病发作中的作用备受关注。本文就当前关于血栓栓塞性事件遗传因素的相关研究进行综述。