【摘 要】
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目的探讨4种耳聋基因检测方法:熔解曲线法、基因芯片法、Sanger测序法、二代测序法,在临床中进行耳聋基因检测的高效性,比较其在不同需求中不同作用。方法利用4种方法对100例
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目的探讨4种耳聋基因检测方法:熔解曲线法、基因芯片法、Sanger测序法、二代测序法,在临床中进行耳聋基因检测的高效性,比较其在不同需求中不同作用。方法利用4种方法对100例携带耳聋致病基因的患者进行检测,其中用熔解曲线法与基因芯片法检测71例,用Sanger测序法检测28例,用二代测序法检测1例。结果在100例样本中,携带GJB2基因致病突变位点49例,其中c.235位点25例,c.79位点5例,c.176位点5例,c.299位点12例,c.512位点3例,c.257位点2例;携带SLC26A4基因致病突变位点46例,其中ivs7-2位点22例,c.2168位点18例,c.1226及c.1343位点均3例,c.281位点2例,c.1173、c.1174、c.2178、ivs7+1位点均1例,携带未明确致病性突变位点c.1563位点1例;携带线粒体DNA致病位点5例;检测出CDH23基因突变1例(上述包含复合杂合突变)。结论熔解曲线法与基因芯片法在常见耳聋基因筛查中起重要作用;Sanger测序法适用于有明确诊断信息的情况下进行检测;二代测序法在未明确诊断信息情况下,对众多致病基因进行筛查。
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