【摘 要】
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目的 通过对全基因组的外显子区域的单核苷酸多态性位点(SNP)进行全基因组关联分析筛选出唇腭裂候选基因羧酸酯酶1 (CES1)。利用以核心家系为基础的关联分析(FBAT)进一步探讨CES1基因多态性与NSCL/P易感性的关系。方法 收集12例完整的患儿-健康父母3人核心家系，运用FBAT软件分析CES1基因多态性与NSCL/P易感性之间的关联性。结果 在FBAT分析未显示CES1 SNP位点等位基
【机 构】
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广西医科大学附属口腔医学院口腔颌面外科 广西医科大学附属口腔医学院
【出 处】
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中华口腔医学会第16次全国口腔医学学术会议
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目的 通过对全基因组的外显子区域的单核苷酸多态性位点(SNP)进行全基因组关联分析筛选出唇腭裂候选基因羧酸酯酶1 (CES1)。利用以核心家系为基础的关联分析(FBAT)进一步探讨CES1基因多态性与NSCL/P易感性的关系。方法 收集12例完整的患儿-健康父母3人核心家系，运用FBAT软件分析CES1基因多态性与NSCL/P易感性之间的关联性。结果 在FBAT分析未显示CES1 SNP位点等位基因的分布与NSCL/P存在遗传学关联。结论 全基因关联性分析发现CES1与唇腭裂的发生有关，但是通过FBAT分析其与唇腭裂无遗传学关联。该基因突变可能是随机产生的，导致唇腭裂的产生。
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