【摘 要】
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目的：颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是RUNX2基因功能异常所导致的常染色体显性遗传性疾病,本研究通过鉴定一CCD家系中RUNX2基因新突变位点,研究对
【机 构】
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510280广州,广东省口腔医院·南方医科大学附属口腔医院
【出 处】
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广东省口腔医学会第三次会员代表大会暨第十次学术会议
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目的：颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是RUNX2基因功能异常所导致的常染色体显性遗传性疾病,本研究通过鉴定一CCD家系中RUNX2基因新突变位点,研究对CCD患者牙髓细胞及牙齿发育的影响,阐述RUNX2基因突变在CCD发病机制中的作用机理.方法：通过对一CCD家系进行RUNX2基因突变检测,发现一新的基因无义突变位点,可导致突变蛋白丧失C端155氨基酸.通过Western blot以及免疫组化检测了突变后RUNX2蛋白的长度及功能特性变化；并通过恒牙牙髓细胞(dental pulp cells,DPCs)的体外培养,了解基因突变对牙髓细胞生物学特性的影响；通过扫描电镜检测患者恒牙的超微结构改变.结果：Western blot结果表明新无义突变位点c.1096G＞T导致产生一缩短的RUNX2突变蛋白,免疫组化结果表明新突变干扰了RUNX2蛋白的核定位信号,使得大部分RUNX2蛋白在胞浆内广泛表达；本研究在国内外首次培养CCD患者的恒牙牙髓细胞RUNX2+/m DPCs,并发现此牙髓细胞比正常对照形态变大,增殖缓慢,流式细胞学检测显示RUNX2+/m DPCs从G1期到S的过渡受阻,矿化检测显示此细胞群的矿化能力明显降低,透射电镜检测显示此细胞群显示出特异的超微结构.超微结构及能谱分析均表明CCD患者牙齿矿化不良.结论：RUNX2基因突变可能通过改变牙髓细胞的生长增殖分化从而影响CCD患者的牙齿发育,为了解CCD患者的牙齿发育异常及致病机理提供新的参考依据.
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