【摘 要】
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目的研究性反转患者发病的分子遗传学机制,探讨性别决定基因SRY、SOX9、DAX1的突变与性反转之间的关系。方法在染色体核型分析的基础上,利用PCR扩增和直接测序技术进行突变的
【机 构】
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四川大学生命科学学院遗传医学研究所,特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室; 重庆医科大学附属永川医院妇产科;
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目的研究性反转患者发病的分子遗传学机制,探讨性别决定基因SRY、SOX9、DAX1的突变与性反转之间的关系。方法在染色体核型分析的基础上,利用PCR扩增和直接测序技术进行突变的研究,将突变病例与随机抽取的100例正常对照组进行相关序列比对,再与NCBI数据库进行比对,以确认该突变是否为新的突变。另外,利用荧光定量PCR的方法对SOX9基因拷贝数进行检测。结果SRY基因检测分析,18例性反转患者中7例男性性反转患者(46,XX)含有SRY基因,1例女性性反转患者(46,XY)的SRY检测为阴性,1例女性性反转患者(46,XY)SRY基因产生新突变(CD149T→A,Asp24Lys)。对于SOX9、DAX1基因,发现除一例SRY+的女性性反转患者(46,XY)睾丸特异增强子TESCO序列发现一插入突变(c.35377791insG)外,没有发现其它的突变。结论18例性反转患者中,有8例性反转的发生与SRY基因的易位、突变、缺失相关,比例为44.4%,高于国外报道的33.3%。SOX9、DAX1基因编码区的突变和SOX9基因拷贝数的变化不是造成性反转的主要原因,与国外相关报道相符。
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