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目的:Keratinocyte differentiation factor 1,KDF1是人类新定位基因,也是新确认的先天缺牙致病基因。本研究旨在发现先天缺牙患者的KDF1新突变,探究KDF1基因在牙齿和口腔上皮发育中的作用。通过多学科序列治疗恢复KDF1突变的先天缺牙患者的口腔生理功能与美观。材料与方法:对55例单纯型和21例综合征型先天缺牙患者进行全外显子测序和Sanger测序。收集KDF1突变先证者的拔除乳牙和牙槽嵴粘膜组织进行形态学研究。同时,对先证者进行正畸、种植和修复的多学科序列治疗。结果:发现1个单纯型先天缺牙家系中的先证者和其父亲携带KDF1新突变c.920G>C (p.R307P)。该位点氨基酸在不同物种间高度保守。HE染色可见先证者的牙槽嵴粘膜结构紊乱、不全角化、上皮细胞增殖活跃、钉突变短。光镜下,患牙的釉牙本质界较平直,说明釉质和牙本质的结合能力变弱;缺乏生长线和釉梭,说明成釉细胞分泌蛋白的功能障碍,釉质存在缺陷。扫描电镜下,釉质牙本质界结合较松散。通过正畸、种植和修复多学科序列治疗,牵引埋伏阻生恒牙、合理分布缺牙间隙,利用种植和单端粘接固定桥修复先证者的缺失牙,最大程度保存余留天然牙的牙体组织。利用微创全瓷贴面对形态异常的前牙进行了美学修复。结论:发现1例KDF1新突变,证实了KDF1在牙和口腔上皮的发育中起关键作用。