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目的:报道1例伴JAK2V617F点突变的骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MPN-U)患者的诊断与治疗。方法:2007年11月行异基因外周血造血干细胞移植。结果:患者+20 d达到造血重建。+35 d骨髓涂片增生活跃,无明显异常。STR-DNA提示供受者完全嵌合。AS-PCR检测JAK2V617F阴性。后定期随访复查骨髓象未见明显异常,STR-DNA提示供受者完全嵌合。移植后至今无病生存42个月。结论:伴JAK2V617F点突变的MPN-U临床少见,诊断须排除慢性髓系白血病及其他骨髓增殖性肿瘤。异基因造血干细胞移植初步显示较好疗效。