【摘 要】
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目的 探讨ZBTB38基因与新疆维吾尔族人群身高的相关性.方法 随机抽取212份新疆维吾尔族成人个体血样并记录其身高信息,提取样本全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态(PCR-RFLP)分析技术检测ZBTB38基因中单核苷酸位点rs6440003的多态性.对该位点的基因型进行统计,计算基因型频率和基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算x2值和P值.将身高数据按
【机 构】
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新疆大学新疆生物资源与基因工程重点实验室,新疆 乌鲁木齐 830046
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨ZBTB38基因与新疆维吾尔族人群身高的相关性.方法 随机抽取212份新疆维吾尔族成人个体血样并记录其身高信息,提取样本全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态(PCR-RFLP)分析技术检测ZBTB38基因中单核苷酸位点rs6440003的多态性.对该位点的基因型进行统计,计算基因型频率和基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算x2值和P值.将身高数据按照公式做标准化Z转化,Z=(X-μ)/σ,(X为个体身高,μ为总体平均数,σ为标准差).利用GraphPad Prism 5.04软件对数据进行统计分析,通过单因素方差分析,计算不同基因型之间的平均身高差异,进而推断ZBTB38基因与新疆维吾尔族人群身高的相关性.结果 样本经PCR-RFLP分析后结果为：AA基因型频率为0.156,,AG基因型频率为0.396,GG基因型频率为0.448,个体识别率为 xx,经Hardy-Weinberg平衡检验,该位点的基因型频率与等位基因频率分布均达到Hardy-Weinberg遗传平衡.将样本按性别划分,其中,男性个体总计97例,AA基因型17例,平均身高为172.63cm；AG基因型38例,平均身高为169.37cm；GG基因型42例,平均身高为171.17cm；对上述三种基因型的平均身高进行单因素方差分析,各基因型间的平均身高差异不显著；女性个体总计115例,其中AA基因型16例,平均身高为158.73cm；AG基因型46例,平均身高为157.65cm；GG基因型53例,平均身高为156.52cm；对上述三种基因型的平均身高进行单因素方差分析,各基因型间的平均身高差异不显著.但是按身高高度分段分析,拥有AA基因型的女性个体身高均高于150cm,同样地,拥有AA基因型的男性个体身高均高于160cm；矮个子个体(女＜150cm,男＜160cm)基因型为GG或AG型(表1).结论 ZBTB38基因中的单核苷酸多态性位点rs6440003在新疆人群中具有很好的遗传多样性,该位点A→G的突变可能与新疆维吾尔族成人个体的身高相关.
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