【摘 要】
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目的：X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是由ABCD1基因突变导致的一种严重的神经退行性疾病.国内对X-ALD的早期发现、基因诊断以及家系的调查较有限.本目的1)探讨中国X-A
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所 200092
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目的：X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是由ABCD1基因突变导致的一种严重的神经退行性疾病.国内对X-ALD的早期发现、基因诊断以及家系的调查较有限.本目的1)探讨中国X-ALD患者发病特点；2)分析ABCD1基因突变谱及新突变对ALDP蛋白结构及功能的影响,以拓展中国患者的基因突变谱.方法：25例X-ALD的男性患者被纳入本研究中.1)对患者及家系资料进行回顾性的总结；2)血浆极长链脂肪酸测定；3)ABCD1基因突变分析.4)采用PolyPhen,SIFT,Swiss-PDB Viewer软件预测新错义突变对蛋白结构功能的影响.结果：1)所有患者中儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(CCALD)最常见(占64％).神经和认知功能进行性的损害是主要特征.所有CCALD患者都有脑白质脱髓鞘病变和血浆极长链脂肪酸的升高. 2)25例患者ABCD1基因中发现22种突变,其中8种新突变(3种新的错义突变,其他为剪切、无义、缺失和重复突变). 22种突变中63.6％为错义突变,34.8％突变定位在外显子1 . 3)3种新错义突变很可能损害ALDP结构和功能.结论：1)儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(CCALD)为最常见的临床表型(64％).2)发现中国患者8种致病性ABCD1基因新突变,扩大了基因突变谱.3)对于表现为神经系统进行性损害的所有患者都应该做头颅MRI和血浆极长链脂肪酸的检查以早期诊断.
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