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先天性肾上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,简称CAH)是一种隐性遗传疾病.是由于体内肾上腺代谢胆固醇(cholesterol)的过程中,转化为醛固酮(aldosterone)与可体素(cortisol)时,所需要之酵素催化反应出了差错而产生的.据研究指出；此差错的酵素中有90～95％是由于类固醇-21羟化酶(steroid 21-hydroxylase,简称P450c21,CYP21A2)的基因发生变异所引起的.CYP21A2基因是在第六对染色体p21.3.此处有二个P450c21基因存在；假性基因(CYP21A1P,pseudogene)与活性基因(CYP21A2,genuine gene).此二基因序列相似度有98％.CYP21A2基因突变大致上可分为： 〈一〉小片段假性基因的跨越(small-scale conversions of CYP21A1P), 〈二〉自然突变(spontaneous mutation), 〈三〉混合基因(chimeric CYP21A1 P/CYP21A2及TNXA/TNXB)等三类型.假性基因的跨越有70％～80％来自于假性基因的突变点.此突变点有11个位置.不同突变点产生不同的临床表现症状.临床的病况分为典型失盐(classic salt-wasting)型,典型单纯男性化型(classic simple virilizing)与非经典型(non-classical)等三型.自然突变型似乎与人种有关.在台湾发现5种新的突变型；S329-R333 10个碱基删除(deletion)、 V392-V397碱基重复(duplication)、 R316X,IVS2+1G＞A及W21-P57碱基重复(duplication).这些都是目前在国外未曾发现的新突变型.据最近作着研究报告指出,chimeric CYP21A1P/CYP21A2的混合基因,全世界共有五种型.在台湾有三种发生型态.同时,chimeric TNXA/TNXB的混合基因也有五种型的发现.此疾病之发生率依不同人种而异.国外文献报告,初生婴儿血液筛选约1∶15000至1∶18000.台湾的研究是从1000个男女各半的正常人抽血做基因分析检查而来.发现带因率约1∶87.依统计得知人口发生率约为1∶28000.很幸运地,先天性肾上腺增生症是一种可治疗的遗传疾病.病患需长期服用氢化可的松(hyd rocortison)及9a-fludrocortisone acetate.