【摘 要】
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目的 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloep iphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由,EDL基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中晚期发病.本文探讨联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种基因诊断方法对一个中国汉族X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良大家系进行产前基因诊断的准确性和可行性,并为其提供遗传咨询.方法 分别收集该家系7名个体外周血2 ml
【机 构】
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郑州市儿童医院康复中心 450053 郑州大学第一附属医院儿科 450052
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目的 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloep iphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由,EDL基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中晚期发病.本文探讨联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种基因诊断方法对一个中国汉族X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良大家系进行产前基因诊断的准确性和可行性,并为其提供遗传咨询.方法 分别收集该家系7名个体外周血2 ml(1名患者、3名携带者及3名健康成员),B型超声引导下抽取2名胎儿的羊水标本20 ml,标准酚-氯仿法提取基因组DNA.聚合酶链反应扩增2名胎儿的SRY基因和AMEL基因进行性别鉴定；应用PCR扩增产物双向直接测序方法检测所有研究对象SEDL基因突变；利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16多态性进行连锁分析.50名无关正常人作为对照.结果 经SRY基因和AMEL基因性别鉴定2名胎儿均为男性,1名男性胎儿SEDL基因序列分析显示存在IVS2-2A--＞C突变,且具有与致病基因连锁的DXS16等位基因；另1名男性胎儿SEDL基因检测未发现上述突变,DXS16等位基因与呈野生型SEDL基因连锁,提示突变分析和连锁分析的诊断结果完全一致.经随访,新生儿和引产胎儿的基因诊断结果与产前诊断一致.50名正常对照SEDL基因测序均不携带IVS2-2A--＞C突变.结论 SEDL基因突变检测结合微卫星DXS16多态性连锁分析和性别鉴定可以准确有效地进行X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的产前诊断,对进一步开展遗传咨询,预防出生缺陷具有重要意义.
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