目的探讨白细胞粘附分子缺陷症Ⅰ型(Leukocyte adhesion deficiency type 1,LAD1)的临床特征和基因诊断价值。方法分析3例LAD1的临床资料和实验室检查结果 ;流式细胞术分析外周血白细胞表面CD18阳性率,采用RT-PCR及PCR直接测序法分析患儿的致病基因ITGB2;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果男2例,女1例。3例患儿均有脐炎、脐带脱落延迟,外周血白细胞显著增高;例1、例2均有皮肤、软组织慢性、非化脓性、无痛性感染。例3反复发生肺炎,有中耳炎。3例CD18在中性粒细胞表面的表达均缺乏,例1CD18在淋巴细胞、单核细胞表面阳性率分别为9.49%、0.45%,例2分别为3.11%、8.81%,而例3CD18在淋巴细胞、单核细胞表面均无表达。例1已存活至成年,例2于1岁8月死亡,例3生后2月即死亡。3例患儿均有ITGB2基因突变,例2发现1个突变位点,例1和例3各含两个突变位点,例1和例2的突变均为新型突变。共确认6位携带者。结论脐带脱落延迟、反复软组织感染和外周血白细胞明显增高是LAD1的主要临床特征。通过分析外周血白细胞表面CD18阳性率可快速诊断LAD1。在中性粒细胞几乎不表达CD18的情况下,淋巴细胞表面有一定的表达可能提示更好的预后;而CD18在中性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞表面均缺乏者可能在生后不久即死于反复感染。临床诊断的3例LAD1均有ITGB2基因突变,其中2例为新型突变,1例为已报道的突变。明确诊断有利于LAD1的治疗及开展遗传咨询和产前诊断。