【摘 要】
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目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建省9地市户籍体检人群的静脉血,测定血常规.血常规异
【机 构】
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福建医科大学福建省妇幼保健院教学医院产前诊断中心 福州 350001
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建省9地市户籍体检人群的静脉血,测定血常规.血常规异常样本进一步采用高效液相色谱法(HPLC)分析血红蛋白,并采用单管多重PCR方法检测中国人常见的三种α缺失型突变和PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法(PCR-反向点杂交)检测非缺失α地贫基因突变及β-地中海贫血基因突变.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 11234人中,共检出α和β地贫504例,地贫总携带率为4.41％.其中356例样本为α地中海贫血,东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)236例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)67例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)24例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例),(-α3.7/-α3.7/)1例,(-α3.7/-α4.2)1例,非缺失型α地贫中,ααQS/αα7例,ααCS/αα3例,ααWs/αα2例,最常见的为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)占全部基因突变的66.29％；148例为β-地中海贫血,共检出12种基因突变类型,IVS-2-654(C→T)65例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)12例、-28(A→G)10例、CD27-28(+C)7例、起始密码子ATG→AGG 5例、CD26(G→A)2例、CD71-72(+A)1例、IVS-1-1(G→T)1例、CD43(G→T)1例、-29(A→G)2例、Codon36(-C)2例,其中最常见的是IVS-2-654(C→T)和CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的70.95％,并又在中国人群发现了Codon36(-C)新的基因突变类型.α地贫复合β地贫双重杂合子9例.结论 阐明福建省籍各地市人群α和β地中海贫血的基因突变类型和频率,在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性,该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料.
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