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对于医学遗传学研究者来说，无论我们讨论的是“精确医疗”还是“转化医学”，实现基础研究到应用转化始终是最重要的、最能体现价值的工作内容。随着分子生物学研究技术、分析策略的不断进步，对于基因组大数据的获取和分析能力已经今非昔比了。通过对基因组大数据的解读，我们已经开始具备用基因信息指导药物使用、指导新药开发的能力。