目前,血友病的标准治疗依然是终生输注凝血因子浓缩物,但这样的治疗花费昂贵且不能治愈该病.相反,基因治疗可以稳定地将血友病致病基因的同源基因导入患者体内,使之持续表达内源性凝血Ⅷ或Ⅸ因子,从而可能治愈血友病.事实上,血友病是很适合进行基因治疗的,因为只需轻度提高血浆中凝血因子的水平(≧1％正常水平)即可极大地减少出血风险,从而改善患者的生活质量并减轻治疗负担.最近,研究组提出单次输注腺相关病毒载体包装的凝血Ⅸ因子基因,为基因治疗用于血友病B提供了第一个明确的证据.基因转导后随访,患者血浆中凝血Ⅸ因子水平能够稳定地呈剂量依赖性地增加达到治疗水平(＞2年),而并没有出现长期的毒性反应.对这些患者还在定期地随访,但迄今为止尚未发现迟发毒性.通过AAV载体介导的基因转导使血友病B患者能够长期表达达到治疗水平的凝血IX因子，从而降低其出血的风险，为血友病的基因治疗提供了确实的证据。但尚存在诸多障碍，这方面的进展速度预示血友病基因治疗在未来十年能够实现商业化。这将可能改变目前重型血友病患者的治疗现状，此外，也有利于发展将基因治疗应用在其他影响肝脏且目前治疗措施有限或尚无治疗手段的疾病。