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<正>1.运动发育迟缓患儿中遗传代谢病的临床特征概念遗传性代谢病(inherited metabolic disorders)是遗传性生化代谢缺陷的总称。当编码蛋白组的基因发生突变,不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关的代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。遗传代谢病的常见临床体征 (1)头颅:如小头畸形、短头、长头、尖头、前额突出或后缩、眉间距过窄等。 (2)眼:眼裂的走向和宽窄。如眼裂细窄、倾斜、眼距过宽。虹膜有无缺损和斑点等。