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研究目的 毛发-鼻-指(趾)综合征是一种以头皮毛发、颅面和骨骼发育异常为特征的罕见遗传病,根据临床表型及基因型分3型,其中I型主要与TRP S1基因有关.本文通过探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,以提高对该病的认识.
毛发-鼻-指(趾)综合征的临床表型和基因突变检测
【摘 要】
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研究目的 毛发-鼻-指(趾)综合征是一种以头皮毛发、颅面和骨骼发育异常为特征的罕见遗传病,根据临床表型及基因型分3型,其中I型主要与TRP S1基因有关.本文通过探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,以提高对该病的认识.
【机 构】
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北京协和医院内分泌科实验室 100005
【出 处】
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中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
【发表日期】
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2013年7期
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