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目的:探讨ATP结合盒转运子A1基因(ATP binding cassettetransporter 1,ABCA1)R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与冠心病的关系.方法:采用聚合酶链反应--限制片段长度多态性方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果:内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型,对照组的KK基因型的频率显著高于冠心病组(32.7%比16.7%,P<0.05).KK基因型的0R值为0.411(95%CI 0.17-0.99).多因素Logistic回归分析显示,KK基因型是冠心病的独立保护因素。结论:ABCA1基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关,其中KK基因型是冠心病的保护因子。