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目的: 对南京地区汉族人群胃癌的遗传易感因素(基因多态性)进行筛选,并选取与胃癌发生相关的基因型进行多基因危险度分析。
方法: 用1:1配对病例对照研究方法,以374例(男性273例,女性101例)南京市汉族人群原发性胃癌病例及相应对照为研究对象,应用PCR-RFLP技术和AS-PCR技术检测CYP2E1、GSTM1、GSTT1、NAT2、ALDH2、MTHFR、XRCC1、IL-1B、VDR、TNFF等基因型别;以条件logistic回归模型进行胃癌遗传危险因素的筛选,并对选取出的危险因素进行多基因危险度分析。
结果: 原发性胃癌遗传易感因素有6项,分别是CYP2E1野生型(OR=1.348,95%CI:1.075-1.690)、NAT2 MI突变型(OR=2.310,95%CI:1.613~3.309)、NAT2慢乙酰化型(OR=1.768,95%CI:1.018~3.072)、XRCC1 194突变型(OR=1.449,95%CI:1.140~1.842),MTHFR A1298C突变型(OR=1.521,95%CI:1.111~2.083),IL-1β突变型(OR=1.271,95%CI:1.031~1.568),多基因危险度评价显示,多基因组合作用OR值与其基因频率存在高度相关性,随着易感基因的增加,危险性升高。
结论: 多基因组合怍用OR值与其基因频率存在高度相关性,随着易感基因的增加,危险性升高。采用多基因危险度评价方法可进一步推进易感人群的识别。