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本文综述了对一例患有原发性血色病患者的诊断治疗情况。血色病在临床当中较为少见，其临床表现也不很典型，容易造成误诊。该患者脾脏大、黄疸，是同一疾病的不同临床表现，即血色病患者个体化差异。肝脏穿刺病理检测对于疑难病的诊断十分重要，对于临床症状不典型的患者，诊断不清时，应进一步做肝活检，以明确诊断。