【摘 要】
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耳聋是世界重大公共卫生问题，全球约有3.6亿耳聋人口.线粒体tRNA突变是母系遗传性耳聋的重要因素.本实验室前期发现一个母系遗传性非综合性征耳聋大家系携带线粒体tRNAHis
【机 构】
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浙江大学遗传学研究所,浙江杭州,310058
【出 处】
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2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会
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耳聋是世界重大公共卫生问题，全球约有3.6亿耳聋人口.线粒体tRNA突变是母系遗传性耳聋的重要因素.本实验室前期发现一个母系遗传性非综合性征耳聋大家系携带线粒体tRNAHis12201T＞C(m.12201T＞C)突变，该突变破坏了线粒体tRNAHis受体臂上高度保守的5A-68U碱基配对，从而损伤了线粒体呼吸及氧化磷酸化产能，也影响了线粒体中tRNAHis稳态水平及氨酰化水平.HARS2是一种核编码基因，在催化线粒体中的His结合到相应的tRNA上发挥重要功能.我们构建了转线粒体杂合细胞系来探究HARS2对m.12201T＞C突变致病性的作用.在突变细胞株相同单体型的正常对照细胞中对HARS2进行敲低处理，发现其表现出氧化磷酸化产能减少、膜电位降低、线粒体编码的多肽水平整体下降等与突变株细胞相似的细胞功能特征.我们还将进一步对突变株细胞进行HARS2的过量表达，并检测其细胞功能，预期其过表达会对线粒体tRNAHis12201T＞C突变造成的细胞损伤进行一定程度的修复.本研究可以进一步为探究线粒体tRNAHis12201T＞C突变导致的母系遗传非综合性征耳聋的致病机制提供新的思路.
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