【摘 要】
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目的:通过对孕妇行孕中期血清生化指标筛查,发现孕期胎儿染色体及神经管发育异常,降低出生缺陷发生率。
方法:采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕
【机 构】
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山东大学齐鲁医院围产中心(250012)
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目的:通过对孕妇行孕中期血清生化指标筛查,发现孕期胎儿染色体及神经管发育异常,降低出生缺陷发生率。
方法:采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Free β-hCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征和神经管缺陷(NTD)的风险率。
结果:5457例筛查孕妇中高风险435例,(唐氏综合征391例、NTD30例、18三体综合征14例)高风险率8.10％。在391例唐氏综合征高风险孕妇中22例妊娠结局异常,其中4例为唐氏综合征患儿,其他染色体异常7例。30例神经管缺陷高风险中8例妊娠结局异常。14例18三体高风险,1例于妊娠21周时羊水过多,超声检查发现胎儿多发性畸形,1例多发畸形伴脐带囊肿,终止妊娠。
结论:产前筛查是降低出生缺陷的重要手段之一,不仅能发现预期筛查的疾病,也能发现其他胎儿发育异常,但是并不能发现各种发育异常的胎儿。
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