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目的：考察叶酰聚谷氨酸合成酶（FPGS）（rsl544105）G>A 和γ-谷氨酰水解酶（GGH） -401C>T 基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿甲氨蝶呤（MTX）血清浓度的相关性。
方法：收集91 例ALL 患儿外周血，提取基因组DNA。采用PCR - RFLP 法检测FPGS （rsl544105）G>A 和GGH-401C>T 基因型，应用荧光偏振免疫法（FPIA）测定MTX 血清浓度。
结果：FPGS（rsl544105）位点GG、GA 和AA 基因型的分布频率分别为15.38％、37.36%、 47.25%；G 和A 等位基因的分布频率分别为34.07%和65.93%。GGH-401 位点CC、CT 和TT 基因型的分布频率分别为65.93%、29.67%、4.40%；C 和T 等位基因的分布频率分别为80.77%和19.23%。野生基因型（GG，CC）组的24 h MTX C/D 比值低于突变基因型（GA+AA，CT+TT）组；各基因型组的42 h MTX C/D 比值相近，突变基因型（GA+AA，CT+TT）组的近似MTX 清除率高于野生基因型（GG，CC）组。由于个体间的变异大，上述差异均无统计学意义（ P> 0.05）。
结论：FPGS（rsl544105）G>A 和GGH-401C>T 基因多态性影响ALL 患儿的MTX 血清浓度，但无显著相关关系。
方法：收集91 例ALL 患儿外周血，提取基因组DNA。采用PCR - RFLP 法检测FPGS （rsl544105）G>A 和GGH-401C>T 基因型，应用荧光偏振免疫法（FPIA）测定MTX 血清浓度。
结果：FPGS（rsl544105）位点GG、GA 和AA 基因型的分布频率分别为15.38％、37.36%、 47.25%；G 和A 等位基因的分布频率分别为34.07%和65.93%。GGH-401 位点CC、CT 和TT 基因型的分布频率分别为65.93%、29.67%、4.40%；C 和T 等位基因的分布频率分别为80.77%和19.23%。野生基因型（GG，CC）组的24 h MTX C/D 比值低于突变基因型（GA+AA，CT+TT）组；各基因型组的42 h MTX C/D 比值相近，突变基因型（GA+AA，CT+TT）组的近似MTX 清除率高于野生基因型（GG，CC）组。由于个体间的变异大，上述差异均无统计学意义（ P> 0.05）。
结论：FPGS（rsl544105）G>A 和GGH-401C>T 基因多态性影响ALL 患儿的MTX 血清浓度，但无显著相关关系。