【摘 要】
：
目的:分析46,XY性发育异常与AR、SRD5A2基因突变相关性.方法:自2011.1至2013.1共搜集复旦大学附属儿科医院38例性腺为睾丸的46,XY性发育不良患儿,采用Sanger测序法对AR、SRD5
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院 201102
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:分析46,XY性发育异常与AR、SRD5A2基因突变相关性.方法:自2011.1至2013.1共搜集复旦大学附属儿科医院38例性腺为睾丸的46,XY性发育不良患儿,采用Sanger测序法对AR、SRD5A2基因全编码序列检测,以50例健康体检有生育能力的成年男性做为对照.结果:(1)、38例46,XYDSD患儿中,平均就诊年龄为:2.85岁.发现16例(占42.1％)存在基因突变,其中尿道下裂合并小阴茎占31.6％,男性假两性畸形占7.9％.(2)、AR基因1-8外显子发现6处点突变,突变病例共7例(占18.4％)其中p.Q557R为新发突变.(3)、SRD5A2基因突变病例为11例(占28.9％),1例为移码突变,4例为复合型突变,6例单个错义突变.其中P.C222Vfs225X、复合突变p.R227Q/p.A228V未报道过.(4)、50例正常对照测序分析未发现上述基因突变突变.(5)、38例46,XYDSDAR基因1号外显子CAG(n=18-31),GGC(n=13-18); CAG平均重复数目为:23.13,GGC平均重复数目为:16.74.(6)、SRD5A2基因1号外显子L89V、281+15T＞C在患儿和正常对照组均存在.结论:1.男性两性畸形、尿道下裂合并小阴茎患儿可首选AR基因、SRD5A2基因突变检测.2.SRD5A2基因p.R227Q可能是中国人群的热点突变.3.SRD5A2基因1号外显子L89V、281+15T＞C与46,XYDSD无关联性.
其他文献
1 胡适是个很自负的人,早就料定了会青史留名。约当1928年,有一天,梁实秋、徐志摩、罗隆基三人去看望胡适,其时胡在上海极斯斐尔路(今万航渡路)住家,一进门,胡太太说:“适之
淄博市是依托矿产资源发展起来的一个老工业基地,重工业企业多,工伤、职业病发生率高。为切实保障职工的合法权益,搞好工伤保险制度改革,淄博市遵守“一个宗旨”,做到“两个
目的:糖尿病与并发症试验研究(DCCT)以及其后续的糖尿病干预和并发症流行病学研究(EDIC)证实,通过强化治疗可以改善血糖控制,从而减少或延缓T1DM的长期并发症,而且这一获益是
目的 观察中西医结合治疗新型冠状病毒肺炎(以下简称新冠肺炎)的疗效.方法 将22例新冠肺炎患者随机分为2组.治疗组11例采用西医综合疗法联合清肺排毒汤治疗,对照组11例采用西
目的:1.比较国产重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏症(GHD)患儿和特发性矮小症(ISS)患儿促身高线性生长的治疗效果.2.观察rhGH治疗过程中血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1),胰
目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)患儿的生长发育指标、骨密度、血生化等多项指标的测定,探讨PKU患儿的骨发育情况及可能的影响因素.方法:2011年1月至2012年12月中日友好医院门诊
[目的]研究学龄儿肥胖发生的相关因素，为提出预防及干预措施提供依据。 [方法]选择本院儿科生长发育门诊2010-2011年就诊的单纯性肥胖儿童，随机抽取86名，年龄7～18岁，平均14岁，
目的:探寻肥胖儿童和青少年高血压和心脏损害情况,以早期采取干预措施.方法:选择2008年7月至2010年10月沈阳市儿童医院儿保门诊就诊的单纯性肥胖儿童516例为肥胖组,100名体检