【摘 要】
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目的 探讨一个晚婴型异染性脑白质营养不良(metalchromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)的新基因突变及临床表型的关系.方法 收集先证
【机 构】
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广东省人民医院儿科,广州 510080
【出 处】
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广东省医师协会第五届神经内科医师大会
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目的 探讨一个晚婴型异染性脑白质营养不良(metalchromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)的新基因突变及临床表型的关系.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,采用PCR产物直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与临床表型的关系.结果 在该家系先证者有着典型的MLD临床症状,且ARSA基因同时存在第2外显子c.293C＞T杂合错义突变与c.302delG移码突变,该移码位点突变目前国内外尚未见报道.其母携带ARSA基因c.293C＞T杂合错义突变,先证者之兄未发现上述突变.结论 该家系先证者有典型的MLD临床症状并存在ARSA基因c.293C＞T杂合突变及c.302delG移码突变,母携带c.293C＞T杂合突变而表型正常,提示新发现的c.302delG移码突变可能为MLD的致病基因.
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