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2009年10月,本院与深圳华大基因研究院联合发起了"泌尿男生殖系统肿瘤基因组计划",国内10多个高校和研究机构加入.次年3月,该计划扩展为"国际泌尿男生殖系统肿瘤基因组计划",欧美及亚洲同行先后加入.该计划旨在对泌尿男生殖系统恶性肿瘤,包括肾癌、膀胱癌、前列腺癌、睾丸癌、阴茎癌和小儿肾母细胞瘤等6种肿瘤及亚型进行系统的基因组学研究.目前,该计划已扩展到男性生殖相关基础问题及疾病的基因组学研究,并已取得了初步成果.随着肿瘤基因组学计划的不断拓展，也开展了与男性生殖相关的基础问题及疾病的基因组学研究，包括：与精子穿透试验相关的中国仓鼠卵巢细胞(CHO)的全基因组研究，绘制了CHO的全基因组图谱，相关结果在Nature Biotechnology发表;通过单个精子的全基因组研究，构建了人类首张个体遗传重组图谱;以一个四代家系为例，揭示了人类世代之间DNA甲基化的传递规律;采用靶向捕获测序对千例无精子症患者进行研究，获得一组与无精子症相关的致病基因。本研究将为泌尿生殖系统肿瘤和男性生殖的遗传和表观遗传研究提供新的依据，对揭示肿瘤及男性不育发生发展的分子机制、寻找新药靶点和分子诊断标志物、评估疾病预后等具有重要学术价值。