【摘 要】
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目的进一步分析早发高度近视先证者中COL2A1和COL11A1基因突变频谱,并深入分析相关表型特征。方法在616例早发高度近视先证者全外显子测序数据中,筛选收集COL2A1和COL11A1等
【机 构】
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中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室;
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目的进一步分析早发高度近视先证者中COL2A1和COL11A1基因突变频谱,并深入分析相关表型特征。方法在616例早发高度近视先证者全外显子测序数据中,筛选收集COL2A1和COL11A1等基因变异数据,通过系列的生物信息分析及对照数据分析,确定携带致病突变的先证者。对携带致病突变的先证者及其家系成员进行回访检查,包括眼科和全身检查,确定表型特点。结果在33例初诊疑为早发高度近视先证者中发现32个突变,其中包括COL2A1突变23个和CO L11A1突变9个。对12个家系中的28个患者进行回访(19个携带COL2A1和3个携带COL11A1突变患者),71%患者出现玻璃体后脱离,43%患者OCT检查显示黄斑发育不良,36%患者扩瞳后可发现玻璃体膜状或/和串珠样改变。与不携带突变患者相比,黄斑中心凹厚度明显增加(p<0.05),小于14岁患者明显肘关节过伸、外翻(p<0.05)。结论以高度近视就诊的患儿,5%携带COL2A1以及COL11A1的致病突变,临床医生须散瞳下细致观察玻璃体,行黄斑OCT检查,关注全身以及家族史情况。
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