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目的分析儿童重型地中海贫血(TM)异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后巨细胞病毒(CMV)血症的发生情况和预防性治疗策略的疗效。方法选择2012年1月至2015年12月,于深圳市儿童医院血液肿瘤科行allo-HSCT,并予以系统监测外周血CMV-DNA拷贝数的35例TM患儿为本研究的研究对象。造血重建后每周至少检测1次外周血单个核细胞中的CM-DNA拷贝数,若拷贝数大于5.0×10~2 copies/ml,则考虑为CMV血症。如无CMV血症,则于移植后2月起预防性抗CMV治疗,膦甲酸钠75mg/kg/次、每天2次、连续5天为一疗程,每二周1个疗程,直至移植术后6个月。如有CMV血症,则立即给予诱导治疗即膦甲酸钠注射液60mg/kg/次、每天3次,检测CMV-DNA转阴后再转入预防治疗阶段;如使用膦甲酸钠注射液治疗2周,但CMV-DNA仍未转阴,则改予更昔洛韦5mg/kg/次、每天2次、连续二周,然后再给予维持治疗5mg/kg/次、每天1次、连续二周,待转阴后进入预防治疗阶段。结果儿童TM allo-HSCT术后12个月CMV血症的发生率为82.86%(29/35),其中骨髓移植术后CMV血症的发生率为18.75%(3/16),脐血移植术后CMV血症的发生率为CMV血症的发生率为42.86%(3/7),外周血造血干细胞移植术后CMV血症的发生率为100%(12/12)。全程单用膦甲酸钠预防CMV感染治疗的病例为88.57%(31/35),全程预防CMV感染治疗中曾经阶段性使用更昔洛韦的病例为11.43%(4/35),未发现与抗病毒药相关的血细胞减少、肝功能损害、肾功能损害及电解质紊乱等副作用。本组无活动性CMV感染病例,无死亡病例。移植后中位随访26(2~50)个月,无病存活率100%。结论 CMV血症是儿童TM allo-HSCT后的常见并发症。移植术后早期采用预防性治疗CMV 5~6个月的策略可减少CMV活动性感染机会,从而降低移植相关死亡率。膦甲酸钠抗CMV治疗安全有效,可作为一线药物。