【摘 要】
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目的定量检测并分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中JAK2 V617F突变基因负荷和患者临床特征的相关性。方法利
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目的定量检测并分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中JAK2 V617F突变基因负荷和患者临床特征的相关性。方法利用荧光实时定量PCR方法检测90例初发慢性骨髓增殖性疾病(包括47例PV和43 ET)患者外周血标本中JAK2 V617F突变等位基因比例,统计分析突变等位基因负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数和血小板计数的相关性。结果突变阳性的ET患者中JAK2 V617F负荷(0.209±0.192)较PV患者中(0.441±0.270)低(P=0.028)。在PV和ET患者中JAK2 V617F负荷和患者外周血中血红蛋白(PV: R=0.518,P<0.001;ET R=0.528,P=0.005)、红细胞压积(PV:R=0.510,P<0.001;ET R=0.524,P= 0.005)和白细胞计数(PV:R=0.584,P=<0.001;ET R=0.471,P=0.013)都呈正相关。在PV患者中,JAK2 V61 7F负荷和血小板计数呈负相关(R=-0.354,P= 0.020);但在ET患者中,JAK2 V617F负荷和血小板计数无明显相关性(R=0.233,P=0.242)。结论在PV患者和ET患者中,JAK2 V61 7F突变基因负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积和白细胞计数都呈正相关。在PV患者中,JAK2 V617F负荷和血小板计数呈负相关,而在ET患者中JAK2 V617F负荷和血小板计数无明显相关性。
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