目的高分辨率熔解曲线分析(High Resolution Melt,HRM)技术是近几年来兴起的SNP及突变分析方法,具有高通量、高分辨率、高灵敏度和快速等优点。本研究探索应用HRM技术对中国汉族人群中G6PD缺乏症基因突变谱进行快速、准确的鉴定。方法260例G6PD缺乏症患儿及受累的父母样本来自于上海市新生儿筛查中心,57例正常样本来自于健康体检儿童。针对G6PD基因中21个突变位点或多态性位点,共设计了12对引物并对病人DNA样本进行快速PCR,然后采用HRM技术检测PCR产物中单个位点的差异,以确定其基因突变类型。同时采用DNA测序的方法验证实验的结果。结果HRM技术具有很高的灵敏度,可以非常准确地区分G6PD基因的不同点突变,并能很好地分辨野生型、杂合子及纯合子。260例G6PD样本中共有240例检出15个不同位点的突变,检出率达92.3%。在12对引物中有5对可以同时鉴定2个以上的突变,其中引物12A/12B可以同时检测G1376T、G1388A和IVVS XI t93c等3种中国人群中最常见的突变或多态性位点。此外,在检测样本中发现了两种新突变,其中G1340T是首次报道,而C406T则是在中国人群中首次发现。结论HRM技术是一种高通量、低成本、快速、灵敏的基因突变分析方法,非常适合对G6PD缺乏症等单基因遗传病进行分子诊断,从而对此类疾病的预防和早期治疗发挥重要的作用。