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颅骨干垢端发育不良(CMD)是一种罕见骨骼硬化性疾病,主要表现为颅面骨进行性硬化.常染色体显性遗传的CMD已经被证实是由于焦磷酸盐转运体ANKH基因突变所导致.尽管CMD常染色体隐性模式(AR CMD)的致病基因早已通过连锁分析定位到6q21-22染色体区域,但是基因突变一直未见报道.对一个葡萄牙AR CMD患者进行全基因组外显子测序,发现GJA1基因C末端的一个纯合错义突变(c.716G＞A,p.Arg239Gln)在家系中共分离,并且该突变随后分别在巴西和和印度家系中得到验证.GJA1基因编码连接蛋白43(Cx43),是成骨细胞、破骨细胞和软骨细胞中缝隙连接的主要成分,作为通道介导低分子量物质在细胞之间穿梭。