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目的:研究食管癌组织中DNA聚合酶β(POLB)基因的突变情况.由于DNA聚合酶β在哺乳类动物细胞中参与DNA合成和修复的某些过程，在多种癌组织中有较高的突变率.
方法:利用逆转录聚合酶链反应、单链构象多态性(SSCP)和序列分析对标本组织中DNA聚合酶β基因进行检测.
结果:手术切除组13例食管癌标本中有7例POLB发生变异，突变率为53.8％(7/13)；而癌旁对照12例正常，仅1例异常.早期食管癌组14例标本中有6例POLB发生变异，突变率为42.8％(6/14)；另外，在一例食管鳞状上皮增生中也发现有POLB变异发生.其中突变热点为599T→A，796位G→T，797位T→G.
结论:本研究首次在食管癌中发现POLB基因突变，该酶基因突变可能与食管癌的发生、发展相关.