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目的：转录因子GATA-4,-5,-6对胚胎心脏的发育至关重要,本研究目的是为了解GATA-4,-5,-6基因突变与先天性心脏病的关系,旨在为先天性心脏病患儿的早期预防及遗传咨询提供支持。方法：收集室间隔缺损患儿66例,房间隔缺损患儿84例及48例单纯性心脏圆锥动脉干畸形患儿的临床资料和外周静脉血样本,共计198例先天性心脏病患儿,并以300名健康者为对照。