6个血友病B家系的基因诊断

来源 :第13届全国实验血液学会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sven321

【摘要】

：

血友病B( hemophilia B，HB)是凝血因子Ⅸ（factorⅨ，FⅨ）基因突变引起的x连锁隐性遗传性出血性疾病。本研究采用DNA直接测序法对6个山西籍汉族无关HB家系先证者及其家系成员的FⅨ基因进行了全部外显子及其侧翼序列的检测，探讨HB家系先证者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变及分子发病机制，对进行携带者诊断。

【作者】

：

陈剑芳杨林花聂欣张耀方张媛王梅芳张睿娟

【机构】

：

山西医科大学第二医院血液科 030001

【出处】

：

第13届全国实验血液学会议

【发表日期】

：

2011年7期

【关键词】

：

血友病B 基因诊断 DNA直接测序法凝血因子Ⅸ 发病机制

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