强直性脊柱炎(AS)一种以骶髂关节和脊柱中轴关节病为主要病变的慢性进行性自身免疫性疾病,高患病率和高致残率使之成为较为严重的公共卫生问题,目前除人白细胞抗原B27(HLA-B27)以外,尚无其他明确诊断AS的遗传生物标志物。基础领域的许多微阵列研究已经揭示了部分差异表达基因(DEGs),但由于样本量小和结果多变,研究之间存在不一致性的现象。生物信息学研究方法在复杂疾病的病因学研究中日益受到关注,该方法可挖掘AS患者的异常表达基因从而为其遗传生物标志物及关键通路的筛选提供了思路。从Gene Expression Omnibus(GEO)平台收集多个微阵列数据集,基于前人的研究综合分析AS患者与健康对照不同组织中上万个基因的表达水平,从大数据中筛选出上调和下调基因,同时进行GO功能富集、KEGG通路富集和蛋白质互作网络分析,鉴定出AS潜在的遗传和关键通路的主要生物标志物,进而为寻找AS的早期诊断及治疗靶点和药物开发提供科学依据。