论文部分内容阅读
<正>目的:垂体柄中断综合征(PSIS)是一种罕见疾病,有关其临床特点及发病机制的研究较少。本研究的主要目的为描述中国PSIS患者的临床特点,并初步探讨PSIS的发病机制。方法:回顾性分析58例PSIS患者及46例生长激素缺乏合并正常垂体柄(NPS)患者的临床资料。运用PCR及自动测序技术对33例PSIS患者行HESX1及LHX4基因测序分析,同时对35例正常人行LHX4基因外显子1及外显子6测序分析。